Sağlık Bakanlığı'nın yaptığı açıklama, Türkiye'de fenilketonüri (FKÜ) hastalığının yaygınlığına dikkat çekiyor. Açıklamaya göre, ülkemizde yaklaşık her 25 kişiden biri bu genetik hastalığın taşıyıcısı konumunda. Bu durum, Türkiye'yi fenilketonürinin sık görüldüğü ülkeler arasına sokuyor ve kamu sağlığı açısından önemli bir sorun teşkil ediyor. Peki, fenilketonüri nedir ve neden bu kadar önemli?

Fenilketonüri (FKÜ) Nedir? Belirtileri Nelerdir?

Fenilketonüri, doğuştan gelen ve vücudun fenilalanin adı verilen bir amino asidi işleyememesi sonucu ortaya çıkan metabolik bir hastalıktır. Fenilalanin, proteinlerin yapı taşıdır ve normalde vücut tarafından kullanılarak başka maddelere dönüştürülür. Ancak FKÜ hastalarında bu dönüşüm gerçekleşmez ve fenilalanin kanda ve beyinde birikerek beyin hasarına yol açabilir.

FKÜ'nün belirtileri genellikle doğumdan sonraki ilk aylarda ortaya çıkar. Bu belirtiler şunları içerebilir:

• Gelişim geriliği
• Nöbetler
• Ciltte ve saçta renk açılması
• İdrarda küf benzeri bir koku
• Huzursuzluk ve aşırı hareketlilik

Erken teşhis ve tedavi, FKÜ'nün yol açabileceği ciddi sorunları önlemek için hayati önem taşır. Bu nedenle, yenidoğan bebeklere yapılan tarama testleri ile FKÜ tanısı konulması sağlanır.

Türkiye'de Fenilketonüri ile Mücadele

Türkiye, fenilketonüri görülme sıklığı yüksek olan ülkelerden biri olduğu için, bu hastalıkla mücadele konusunda önemli adımlar atılmaktadır. Sağlık Bakanlığı, yenidoğan tarama programları ile bebeklerin doğumdan hemen sonra FKÜ açısından taranmasını sağlamaktadır. Erken tanı konulan bebekler, özel bir diyetle tedaviye alınarak fenilalanin seviyeleri kontrol altında tutulmaya çalışılır. Bu diyet, fenilalanin içeriği düşük özel formüller ve gıdalar içerir. Aileler, bu konuda uzman diyetisyenler ve doktorlar tarafından eğitilir ve desteklenir.

Fenilketonüri, erken teşhis ve tedavi ile kontrol altına alınabilen bir hastalıktır. Ancak, tedaviye uyum sağlanmaması durumunda, zeka geriliği, davranış sorunları ve nörolojik problemler gibi ciddi sonuçlar ortaya çıkabilir. Bu nedenle, FKÜ tanısı konulan bireylerin ve ailelerinin tedaviye sıkı sıkıya uymaları ve düzenli olarak doktor kontrolünde olmaları büyük önem taşır.

Türkiye'de her 25 kişiden birinin fenilketonüri taşıyıcısı olması, bu hastalığın toplum sağlığı açısından ne kadar önemli olduğunu bir kez daha gözler önüne seriyor. Erken teşhis, doğru tedavi ve bilinçli bir toplum, FKÜ ile mücadelede en önemli unsurlardır. Bu konuda farkındalık yaratmak ve gerekli önlemleri almak, sağlıklı bir gelecek için elzemdir.